Rdzeniowy zanik mięśni

Dokładna liczba osób cierpiących w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni nie jest znana. Szacuje się ją na 400 – 800. Znacznie więcej jest osób obciążonych mutacją genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby. Bez względu na liczby, rdzeniowy zanik mięśni – SMA (z j. ang. – spinal muscular atrophy) to najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci. Do niedawna, dla chorych na SMA nie było ratunku, możliwe było jedynie leczenie objawowe. Od grudnia 2016 w USA, a od czerwca br. w Unii Europejskiej dostępny jest pierwszy lek, który skutecznie pomaga śmiertelnie chorym pacjentom. 

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba nerwowo-mięśniowa, będąca jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn śmierci niemowląt oraz małych dzieci. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które rozwija się na skutek uszkodzenia genu odpowiedzialnego za tworzenie w komórkach specjalnego białka o nazwie SMN (z j. ang. – survival of motor neuron), regulującego funkcje neuronów motorycznych – neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, przekazujących impulsy z mózgu do mięśni. Im niższy poziom tego białka, tym ostrzejsze są objawy SMA.

Szacuje się, że taką mutację genetyczną ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeśli oboje rodzice są nią obarczeni, ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25 procent. Osoby, które odziedziczyły mutację po jednym z rodziców, są tylko jej nosicielami, nieświadomymi zagrożenia dla swojego potomstwa.

Na skutek zamierania neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym mięśnie stopniowo słabną i ostatecznie zanikają. SMA może objawić się w każdym wieku, nie tylko u niemowląt i małych dzieci, ale też u osób dorosłych. U dzieci jednak choroba przebiega bardzo gwałtownie. Szybko słabną wszystkie mięśnie, również przełyku i płuc. Jednocześnie dziecko bardzo dobrze i prawidłowo rozwija się emocjonalnie i intelektualnie, co tylko pogłębia jego dramat. U starszych dzieci i dorosłych postęp choroby jest na ogół łagodniejszy, ale także nieunikniony.

Wyróżnia się cztery podstawowe typy (postaci) SMA, o takim samym podłożu genetycznym:

• SMA1, zwany dawniej chorobą Werdniga-Hoffmanna; objawy choroby widoczne są już w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Dziecko jest bardzo słabe, ma osłabiony nawet płacz, męczy je ssanie i połykanie, nie jest w stanie unieść głowy i nigdy nie będzie samodzielnie siedzieć. Większość dzieci, u których SMA wystąpi tak wcześnie, umiera przed ukończeniem 2 roku życia.
• SMA2 – postać, w której dzieci na początku rozwijają się w miarę prawidłowo, są zdolne siedzieć bez podparcia, lecz nie udaje im się samodzielnie chodzić. W końcu osłabienie mięśni staje się bardzo widoczne. Ryzyko bardzo wczesnej śmierci dziecka jest niższe niż w typie SMA1, jednak dziecko wymaga stałej, specjalistycznej opieki
• SMA3, nazwany wcześniej chorobą Kugelberg-Welander, to typ objawiający się zwykle przed 3 rokiem życia. Nim to nastąpi, dziecko z reguły potrafi już chodzić. Wkrótce jednak zaczyna mieć z tym coraz większy problem, przewraca się i ostatecznie musi korzystać z wózka inwalidzkiego oraz innego specjalistycznego sprzętu.
• SMA4, w którym objawy pojawiają się powoli i dopiero w życiu dorosłym, na ogół ok. 30. roku życia. Często choroba ogranicza się tylko do niedowładu nóg.

Możliwości pomocy

Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni zwykle jest szokiem, z którym trudno sobie poradzić. Walki ze skutkami choroby nie ułatwia świadomość, iż choroba jest nieuleczalna (choć należy raczej napisać „do tej pory była nieuleczalna”), a wykryta w pierwszych tygodniach po narodzinach dziecka zwykle oznacza wyrok. Jednak każdy chory z rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na rokowania, wymaga wielospecjalistycznej opieki i rehabilitacji. Lekarzem prowadzącym jest neurolog (neurolog dziecięcy), drugim niezbędnym – ortopeda.
W cięższej postaci niezbędni są również pulmonolog i anestezjolog. Nad prawidłowym żywieniem wszystkich pacjentów powinien z kolei czuwać dietetyk. Zawsze konieczna jest też pomoc fizjoterapeuty i rehabilitanta.

W latach 2005 – 2007 opracowano Międzynarodowe Standardy Opieki w SMA (The Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Nad zaleceniami dotyczącymi kompleksowej opieki nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni pracował zespół kilkudziesięciu ekspertów pod kierunkiem prof. Thomasa Sejersena z Uniwersytetu w Sztokholmie. Wytyczne są okresowo modyfikowane. W Polsce nie mają mocy obowiązującej, lecz o ich upowszechnienie zabiegają lekarze opiekujący się pacjentami z SMA oraz Fundacja SMA, założona w 2013 roku przez rodziców chorych dzieci.

Do niedawna istniało jedynie leczenie objawowe. Od tego roku dostępny jest jednak pierwszy lek działający przyczynowo: zwiększający poziom białka SMN w komórkach organizmu.

Nadzieja dla wszystkich chorych

W grudniu 2016 w USA, w czerwcu 2017 w Unii Europejskiej, następnie w Japonii i Kanadzie zarejestrowano w trybie przyspieszonym pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni – nusinersen (nazwa handlowa to spinraza). Lek został dopuszczony do stosowania we wszystkich postaciach SMA, w pierwszej kolejności podaje się go jednak dzieciom z SMA1, dla których jest on lekiem ratującym życie. We Francji podawany jest w SMA 1 i SMA 2, w USA i wielu innych krajach wdrożono go od razu do leczenia wszystkich typów choroby. Możliwie szeroki dostęp do leku, jeszcze przed jego formalnym dopuszczeniem do obrotu, zapewniła nieodpłatnie produkująca go firma Biogen w ramach Programu Rozszerzonego Dostępu do Leku. Jak dotąd objęto nim ok. 550 chorych na SMA1 w 17 krajach. W Polsce, za zgodą Ministra Zdrowia, leczonych jest 30 maleńkich pacjentów w trzech ośrodkach – Warszawie, Katowicach.

Problem SMA dotyka ludzi na całym świecie a to z kolei może przemawiać za różnymi metodami jej leczenia. Jesteśmy uradowani, że w tym roku do krajów UE zawitał lek, który pomaga pacjentom i jednocześnie długa droga jeszcze przed nami. Zmiany genetyczne to procesy zachodzące na poziomie komórkowym. To procesy biochemiczne, które zależą od enzymów, białek, witamin, minerałów, antyoksydantów i wielu innych, które zasługują na uwagę, a które nadal są bagatelizowane. Cieszmy się z nowych osiągnięć nauki pamiętając przy tym o naturze.

REFERENCJE:

Por. Portal edukacyjny Fundacji SMA: https://www.fsma.pl/sma/ [dostęp: 8.9.2017].

Rdzeniowy zanik mięśni, MedOnet, artykuł online: http://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,rdzeniowy-zanik-miesni–sma-,artykul,1687610.html [dostęp: 8.9.2017].

Artykuł nt. standardów opieki nad chorymi na SMA opublikowany w „Journal of Child Neurology” 8/2007. Materiał dostępny także online: https://drive.google.com/file/d/0B6uwDyQgrc7BQ2JEYk5kd0V3UFE/view [dostęp: 8.9.2017].