Gen MTHFR

Coraz popularniejszy i bardziej znany w świecie autyzmu, zespołu Downa i wreszcie kobiet, starających się o potomstwo. Ta ostatnia grupa, obok homocysteiny, witaminy B12, ferrytyny czy też poziomu kwasu foliowego, winna wziąć pod uwagę badania określające polimorfizm (występowanie różnic w DNA w danej populacji) tego genu. Suplementacja kwasem foliowym, nota bene syntetycznym, bez tych badań może przynieść opłakane skutki. Dlaczego zatem jest on taki ważny i czym w ogóle jest gen MTHFR? Za co odpowiada i o czym nas informuje?

MTHFR oznacza reduktazę metylenotetrahydrofolianu (methylene-tetrahydrofolate reductase) i jest enzymem przekształcającym „folian”[1], dostarczany organizmowi z pożywienia w postać aktywną (metylotetrahydrofolaty-MTHF). Metabolizm folianu odbywa się w kilku etapach. Nas interesuje ostatni z uwagi, iż wówczas dochodzi do jego aktywności. Jeśli w genie występuje mutacja wówczas wpływa ona na ilość aktywnego folianu, a ten z kolei jest niezbędny w :

1. Syntezie DNA, RNA i SAMe ( S-adenozylometionina. Drugi obok ATP najważniejszy element naszego metabolizmu, bez którego życie zamiera).
2. Metabolizmie tudzież metylacji węgla.
3. Metabolizmie aminokwasów.
4. Produkcji krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek krwi.
5. Detoksykacji homocysteiny.

By mogło dojść do rzeczonych syntez, metabolizmów czy detoksykacji ciało człowieka potrzebuje przekształcenia folianu w formę aktywną. W momencie dysfunkcji tego procesu dochodzi do wielu zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu, między innymi zaburzeń detoksykacji i wzrost poziomu homocysteiny, które przyczyniają się do powstawania wielu chorób wskutek zwiększającego się stanu zapalnego.

Na uwagę zasługują również grupy metylowe, które są częścią aktywnej formy folianu. Gdy występują ich braki organizm nie może odpowiedzieć na dostarczane składniki odżywcze, witaminy, minerały i pozostałe substancje wzmacniające. Konsekwencją takich działań może być zaburzony proces trawienia, wchłaniania a także pojawienie się chorób o przewlekłym charakterze, w tym autimmunologicznych.

Warto zaznaczyć, że na niedostateczną ilość grup metylowych mają wpływa takie czynniki, jak:

1. Toksyny środowiskowe, telefony komórkowe, promieniowania, zanieczyszczenia wody, odpady przemysłowe, pestycydy, kosmetyki, bisfenol A, nadmierna podaż leków
2. Żywność wysoko przetworzona i modyfikowana genetycznie
3. Stres
4. Starzenie się – ilość grup metylowych spada wraz z wiekiem

Obecnie istnieją około 34 mutacje tego genu. Naukowcy natomiast koncentrują się na dwóch, z punktu widzenia nauki  kluczowych, do których zalicza się:

1. MTHFR C677T
2. MTHFR A1298C

Badania w kierunku polimorfizmu tego genu są niezbędne z uwagi, iż np. mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Mutacje wpływają nie tylko na nasze zdrowie i ogólną kondycję organizmu. Są również odpowiedzialne za wady genetyczne i podatność na choroby naszych dzieci. Z badań wynika, że zespół Downa jest bardzo podobny do autyzmu z perspektywy błędów jakie występują w organizmie na poziomie genów. Ponadto powtarzające się poronieni a nawet choroby psychiczne mogą być również efektem wystąpienia mutacji.

Jeśli mówimy o potomstwie, to nie sposób wspomnieć o mężczyznach, którzy bardzo aktywnie uczestniczą w owej prokreacji. Wraz z wiekiem przekazują oni więcej mutacji genu swoim dzieciom niż kobiety. Badacze z American Journal of Human Genetics wskazują mężczyzn jako potencjalnych „sprawców” autyzmu, schizofrenii, karłowatości czy też zespołu Aperta u swoich dzieci.

Do głównych zaleceń zalicza się utrzymywanie diety i suplementację jednocześnie. Jeżeli ktoś odkrył u siebie mutację genu MTHFR, to zaiste pierwszym zaleceniem winna być suplementacja metylowaną witaminą B12, B9 i B6 w celu utrzymania cyklu i zmian biochemicznych w organizmie. Warto w tym miejscu pomyśleć o wsparciu specjalisty, np. lekarza medycyny funkcjonalnej.

Badania są ogólnodostępne, niestety nie refundowane przez nasz cudowny system ochrony zdrowia. Analizę polimorfizmu genu MTHFR w kierunku obu mutacji wykonać można chociażby tutaj: www.imf.pl. Wykonuje się je na dwa sposoby:

• Wymaz z policzka wykonywany na miejscu
• Pobranie krwi.

W tym drugim przypadku należy udać się do pobliskiej przychodni w celu wykonania badania na EDTA a następnie należy przesłać próbkę do odpowiedniego laboratorium. Krew pobrana na EDTA jest materiałem do wielu badań wykonywanych metodą PCR (metoda powielania łańcuchów DNA polegająca na łańcuchowej reakcji polimerazy w wyniku wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki, w warunkach laboratoryjnych).

Warto zainwestować swój czas w swoje zdrowie i wiedzę na jego temat, by odpowiedzialnie i świadomie rozpocząć macierzyństwo.

[1] Z ang. Folate – w dosłownym tłumaczeniu folan, folian, zwany również folatem. To Vit. B9, która nie jest kwasem foliowym. Kwas foliowy jest syntetyczny i nie występuje w przyrodzie. Musi przejść szereg transformacji by mógł zostać przyswojony przez ludzki organizm.